En temps normal, les muscles de notre corps se contractent sous l’impulsion d’un signal provenant du cerveau. Ce signal est transmis par l’intermédiaire des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière (aussi appelés motoneurones inférieurs). Chaque muscle est relié à la moelle épinière par un nerf périphérique. On appelle unité motrice l’ensemble constitué d’un motoneurone périphérique et les fibres musculaires qui lui sont reliées. La transmission de l’influx nerveux entre le motoneurone et la fibre musculaire se fait par l’intermédiaire de la jonction neuromusculaire grâce à un composé chimique. L’amyotrophie spinale est une maladie génétique est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) du gène nommé SMN1. Ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée SMN (protéine de « survie du motoneurone »). Lorsque la protéine SMN n’est pas produite en quantité suffisante, le bon fonctionnement des motoneurones, ou neurones moteurs, est alors impossible. Les ordres de mouvement ne sont plus transmis entre la moelle épinière et les muscles. Les motoneurones permettant de « donner des ordres » aux muscles finissent ensuite par mourir.